臨床腫瘤學(xué)雜志：Mayo Clinic研究人員建議為所有66歲以下患乳腺癌女性提供基因檢測（Credit: CC0 Public Domain）
（神秘的臨床地球uux.cn報(bào)道）據(jù)EurekAlert!：美國明尼蘇達(dá)州羅切斯特 — Mayo Clinic的研究人員本周在《Journal of Clinical Oncology》（臨床腫瘤學(xué)雜志）發(fā)表了一項(xiàng)研究，他們建議為所有66歲以下被診斷患有乳腺癌的腫瘤志女性提供基因檢測，以確定她們是學(xué)雜腺癌否存在某些基因突變，這些突變會增加其本人患上其他癌癥及其血親患癌的研員建議風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)前來自美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)(NCCN)的究人基因檢測指南建議，無論家族史和乳腺癌亞型如何，所有歲下應(yīng)為所有46歲以下診斷為乳腺癌的患乳女性進(jìn)行生殖系檢測。
“所有診斷患有乳腺癌的女性女性中，哪些人可從遺傳性癌癥基因檢測中獲益，提供其最佳遴選方式目前還還沒有清晰的臨床標(biāo)準(zhǔn)。”Mayo Clinic乳腺癌研究員Fergus Couch博士表示，腫瘤志“NCCN根據(jù)患者的學(xué)雜腺癌診斷年齡和特定癌癥的家族史，就哪些人可能從基因檢測中獲益提供了非常具體的研員建議指南，而美國乳腺外科醫(yī)生協(xié)會則建議對所有患有乳腺癌的究人基因檢測女性進(jìn)行檢測。”
針對他們所開展的所有歲下研究，Couch博士及其同事評估了Mayo Clinic乳腺癌登記信息中所有已知的乳腺癌易感基因，發(fā)現(xiàn)美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)的指南忽略了約30%具有已知會增加乳腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)的基因突變的患者。
基于這些信息，Couch博士和他的同事們建議不管家族癌癥史如何，應(yīng)將基因檢測的年齡提高到所有66歲以下診斷為乳腺癌的女性。Couch博士表示：“這一改變將有助于識別98%具有BRCA1和BRCA2突變的女性，以及90%以上在其他易感基因上出現(xiàn)突變的女性，同時(shí)避免了對20%的乳腺癌進(jìn)行檢測。”他說道，這種方法還可以減輕女性接受檢測所需基因服務(wù)的負(fù)擔(dān)。
“我們驚訝地發(fā)現(xiàn)，NCCN的指南漏掉了約30%的乳腺癌易感基因突變的攜帶者。”該研究的第一作者、腫瘤內(nèi)科的住院醫(yī)生Siddhartha Yadav，M.B.B.S.說道，“最近的一些研究表明，NCCN指南可能漏掉大量的突變攜帶者。然而，這些研究包括了幾個(gè)通常與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)沒有關(guān)聯(lián)的基因。我們的研究相應(yīng)地限定在九個(gè)乳腺癌易感基因上，并擁有明確的管理指南。”
Couch博士表示，令人鼓舞的是，只需簡單改變女性乳腺癌患者生殖系基因檢測的截止年齡，而不是采用其他更復(fù)雜的方法，就可以鑒別大多數(shù)突變攜帶者。對于65歲以上診斷為乳腺癌的女性，這項(xiàng)研究支持使用美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)的指南來決定誰應(yīng)該接受生殖系基因檢測。從總體的結(jié)果來看，更多的女性及其家人可以從了解到自己有更高的癌癥罹患風(fēng)險(xiǎn)而受益。
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